意外：得脑瘤的3岁男孩
美国3岁的男孩小杰克（化名），本来健康可爱，但有一天被父母匆忙送进了医院的急诊。
原因是他已经连续3周出现奇怪症状了，包括嗜睡、不间断呕吐、眼睛还出现了斜视。家长慌了，赶紧带到医院检查，结果得到了最坏的消息：孩子的左脑上长了一个巨大的肿瘤。
进一步检查，确定了杰克得的是高级别脑胶质瘤，一个小孩中常见的恶性脑瘤。
很多人可能不知道，儿童也会得癌症。其中最常见的是白血病，占30%~40%，第二常见的就是脑瘤，占20%~25%。
杰克左脑有一个很大的肿瘤，很快还出现了脑积水
对于儿童脑瘤，手术是最主要的治疗方法之一。如果能完整切除肿瘤，配合后续的放疗和化疗等手段，儿童脑瘤患者有长期存活，甚至临床治愈的希望。
两周后，杰克颅内出现脑积水，刻不容缓，必须立刻手术。
但手术又非常不顺利。由于颅内出血，手术两次被迫暂停，肿瘤只被切掉了一部分，还残留了很多。
这也就意味着，杰克脑袋里的定时炸弹没有被排除，几乎肯定会再次生长，带来复发。
医生想尝试化疗，也失败了。
坏消息是一个接着一个。等到杰克再次出现脑出血，医生团队认为已经没必要再折腾孩子了。和家长商量后，医生决定停止治疗，同时也商定了“不抢救”的原则：如果出现危险，不做心肺复苏，让孩子自然离开。
这当然不是一个容易的决定，但大家都觉得，这是避免过度治疗，降低不必要痛苦，对孩子生命质量最负责的办法。
杰克已经无法动弹，命悬一线，只剩最后一口气了。离开，看来只是时间问题。
但让大家都意想不到的是，这么小的孩子，生命力却异常顽强。不知道什么原因，虽然停止了治疗，甚至去掉了维持生命的仪器，但杰克一直坚持着，甚至呼吸还愈发平稳了。
或许是命中注定，正因为这孩子奇迹般地多坚持了一段时间，突然，他的生命迎来了重大转机！
重生：死马当活马医
杰克所在的医院，正巧是全世界科研最强的儿童医院之一。这个医院最大的特点，就是几乎所有病人，都会参与到各种研究中。
临床医生在治疗杰克的同时，手术中取出的部分脑瘤样品也被迅速送到实验室，进行全面的分析。
果然有惊喜！
通过基因测序，发现杰克的肿瘤携带了ALK基因融合突变。看到这个结果，科学家们非常兴奋，因为他们立刻意识到，杰克有了一个全新的机会，那就是用新型ALK靶向药！
全世界已经有好几个ALK靶向药上市了，比如克唑替尼、塞瑞替尼、劳拉替尼等。这些药主要用于肺癌的治疗，对携带ALK基因融合突变的肺癌效果特别好。
但最新研究发现，除了肺癌，其它类型的肿瘤患者中，也有一小部分是携带ALK突变的。其中，就包括了一些儿童脑瘤患者。杰克，就是其中一个。
发现突变后，医生决定最后再试一把，给杰克尝试最新的ALK靶向药：劳拉替尼。
为什么在众多ALK靶向药中选择了劳拉替尼呢？
最重要的原因，是因为劳拉替尼是这些药里面，穿过血脑屏障能力最强的之一。血脑屏障是...内的保护机制，能有效防止有毒物质进入大脑。
但也正是由于它的存在，很多药也进不去。想要治疗脑瘤，选择能穿过血脑屏障的药物是非常重要的。
说实话，医生也不知道行不行。虽然这个药在肺癌中效果很好，但它对儿童脑瘤效果怎样，没有人知道。反正死马当活马医吧。
在得到了家长的同意后，杰克开始接受劳拉替尼的治疗，结果真的一鸣惊人！
开始用药没多久，杰克的各种症状就开始缓解了，孩子以肉眼可见的速度恢复。
使用靶向药后，杰克左脑肿瘤开始显著缩小
一个多月后，杰克可以自己动了；
两个多月后，他开始走路和说话了；
三个月后，他出院了；
孩子，从死亡线上被拉回来了！
八个月后，杰克回医院接受了复查，他脑袋里的肿瘤已经几乎全部消失殆尽，剩下的只是一点点残余。
为了能根治杰克，医生做手术切除了残留肿瘤。放在显微镜下，科学家发现这些残留的肿瘤细胞的分裂速度已经比之前的大幅减缓。
靶向药治疗后，细胞分裂指数大幅降低。
棕色的点代表正在活跃生长的癌细胞
手术后再次检查，发现已经看不到任何肿瘤了！
既然没有肿瘤，医生决定停药，杰克也回家上学了。一切都在向好的方向发展，大家都特别高兴。
复发：不放弃希望
但就像小说一样，故事总是一波三折，还远没有结束。
杰克回家6个月后，有一天突然出现面瘫。回到医院检查，大家最担心的事情发生了：脑瘤又复发了。
原来的肿瘤被切除很干净，但在大脑的另外一个地方，又长了个新的肿瘤。看起来，应该是转移的肿瘤。这说明手术前，少量的癌细胞就转移了。只不过当时癌细胞的数量太少，无论医生的眼睛还是核磁成像，都无法看到。
怎么办呢？
医生决定再用劳拉替尼。
这背后的逻辑是，如果真的是转移的肿瘤，那应该还是携带ALK融合突变，靶向药就应该继续有用。或许只是停药太早了，个别癌细胞没有被彻底干掉，导致了6个月后的反弹。
还真的猜对了！
再次用上劳拉替尼，仅仅一周后，杰克的面瘫就好了。一个月后复查，他脑袋里的肿瘤又再次几乎完全消失了。
经历了前面的复发，医生不敢再贸然停药。他们现在决定让杰克一直持续用药，除非出现了不能忍受的副作用。
直到今天，杰克也没有停药。
这次，杰克被治愈了么？
现在下结论还为时尚早，需要长达数年的随访。至少到目前为止，杰克依然很健康，没有出现别的症状，他又回到了学校，是一个活泼可爱的小男孩。
图片来源：网络
在我看来，无论杰克的最后结果怎样，他的故事都让人振奋。
精准：未来治疗的方向
杰克的新生命，是科学进步和精准医疗带来的奇迹。
看似完全不相关的儿童脑瘤和成人肺癌，居然能使用同样一种药，科学的进步颠覆了很多以往的认知。
这是一种趋势。
肿瘤的治疗已经进入分子分型和精准医疗阶段，尤其是成人的肺癌、乳腺癌、肠癌等，看似相同的患者，最佳治疗方案可以截然不同。而看似不同的患者，却可能适用同样的药物。
相比常见的成人肿瘤而言，儿童肿瘤由于患者数量相对少，科研进展比较缓慢。除去化疗，能用的新药非常有限。
杰克这样的案例，给我们带来了新的启发和希望。
最新研究发现，部分儿童肿瘤患者携带特殊的突变，比如ALK，ROS1，TRK等基因的融合突变，这些突变都有对应的靶向药。
虽然这些药当初主要是为成人患者开发的，但儿童患者使用后，也可能取得很好的效果。
杰克只是其中的一个例子。我相信随着时间的推移，精准医疗会让更多患者，无论成人还是儿童，都接受效果更好，副作用更小的疗法。越来越多的癌症会变成慢性病。
致敬生命！
参考文献：
Lorlatinib in a Child with ALK-Fusion–Positive High-Grade Glioma. N England J Med （2021）385;8
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作者 | 李治中
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